Talasemia

Se la conoce tambien como: anemia mediterránea; Anemia de Cooley; Talasemia beta; Talasemia alfa

La hemoglobina, es una hemoproteina que se encarga de transportar oxigeno, esta se encuentra compuesta por dos proteinas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de estas proteínas.

Existen dos tipos principales de talasemia:

• 
  
  La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado).


• 
  
  La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta.

Las talasemias alfa ocurren con mayor frecuencia en personas del sudeste asiático, Medio Oriente, China y en aquéllas de ascendencia africana.
Las talasemias beta ocurren en personas de origen mediterráneo, y en menor grado, los chinos, otros asiáticos y afroamericanos.

Hay muchas formas de talasemia y cada tipo tiene muchos subtipos diferentes. Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas:

• 
  
  Talasemia mayor


• 
  
  Talasemia menor

Uno debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para desarrollar la talasemia mayor, mientras que la talasemia menor se presenta si se recibe el gen defectuoso de solo uno de los padres. Las personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y no tienen síntomas.

La talasemia beta mayor también se denomina anemia de Cooley.